//唐氏综合症//Down’s syndrome，唐氏综合症是一种最常见的染色体疾病，由于在精子和卵子结合过程中发生了异常的遗传学改变而导致胚胎的21号染色体增加了一条（三体）。患儿常常伴随智力发育和运动发育障碍。
唐氏筛查在孕期检查中已经有了相当的覆盖率，但是结果存在一定比例的漏诊率。胎儿患唐氏综合症的风险与母亲的年龄密切相关，20岁孕妇的唐氏发生率约为1:1500，而100个40岁的高龄妈妈中就可能有一个唐氏儿出生。
目前还没有可以降低唐氏风险的方法。对于唐氏综合症等染色体疾病的产前诊断和筛查方法主要包括唐氏筛查，母外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA）和介入产前诊断（绒毛／羊水／脐血穿刺）。
在产前诊断咨询门诊中，我们会根据每个妈妈的情况，帮助他们找到适合自己的产前诊断方法。今天，我们就主要来谈谈“唐氏综合征”的筛查手段。
01. 唐筛高危胎儿一定染色体异常吗?
母体血清学筛查，也就是大多数孕妇所谓的唐氏筛查，是通过孕妇外周血中一些生化指标、结合孕妇年龄、孕周、体重等基本信息，利用生物学软件计算出的风险值。唐筛高危只是提示胎儿患染色体异常的风险较高，不代表胎儿染色体一定异常。02. 为什么会出现唐筛高危？
有些孕妇及家属拿到唐筛高危的报告，会感觉非常困惑。“我们没有什么不良家族史，而且我们二人都是高学历，怎么会唐筛高危了？”
胎儿染色体异常一般与家族史关系不大，多数是新发突变。目前比较明确的是父母年龄，尤其是母亲高龄与胎儿染色体异常相关；其次是孕早期接触有毒、有害物质，母体感冒、发热、用药等可能增加胎儿染色体异常的风险。对于反复发生的胎儿染色体异常，可能与父母之一是染色体易位携带者或生殖细胞镶嵌相关。
唐筛的报告是综合评估的结果，与很多因素相关，亦受很多因素影响，所以仅是初步筛查，筛查效率约60-80%。
03. 唐筛高危了，接下来怎么办？
当孕妇接到唐筛高危的电话后，也不要过度焦虑。尽快到医院咨询后续的处理方案。唐筛高危人群中最终确诊有问题的还是少数，大多数是好的。进一步检查的方案一般有两种，羊水穿刺或母血无创DNA检查。羊水穿刺对于染色体异常能够确诊，属于介入性操作，还是比较安全的。母血无创DNA检查属于高精度筛查，对于21三体（唐氏）的检出率能够达到99%以上。
04. 什么是无创？为什么要做无创？什么时候可以做无创？
说起无创，是相对于有创伤的介入性产前穿刺来说的，因为它不需要穿刺，减少了创伤，只要抽血就好了，所以就叫无创（NIPT），就是非创伤性产前筛查。医院的医生们更喜欢叫它NIPT。目的就是利用母亲外周血进行测序，得到胎儿罹患21-三体、18-三体及13-三体等非整倍体的概率。NIPT是一个精确度极高的筛查，比唐氏筛查精准得多，针对上述三对染色体异常，在人群筛查可以达到98%~99%的检出率。值得注意的是，虽然检出率很高，但是针对群体而言，对个体是看阳性预测值的，国际上比较一致的数据是21-三体阳性预测值可以达到90%以上，而13/18则要更低一些。所以还是需要给各位孕妇同志“泼一点凉水”，就算无创低风险，漏诊也是难以避免的，因为它只是一个筛查。
很多孕妇把无创当成了万金油，似乎只要无创低风险就万事大吉了。可是我们每个人都有23对染色体，宝宝也一样啊，而你只检测了其中发病率最高的三对。所以无创并不是适合所有孕妇的。
对于普通低龄低危孕妇，无创是适合的，用无创去代替中唐筛查，可以减少很多漏诊。但是如果胎儿出现了明显的结构畸形，如心脏病等，就不一定只是三对染色体的问题了！这个时候，还是高度建议孕妇直接进行羊水穿刺的。
再者，二胎政策开放之后，门诊的高龄孕妇越来越多了，40岁甚至45岁以上的孕妇也不少见了，高龄孕妇，尤其是40岁以上者，就不要对无创筛查情有独钟了，孕妇年龄越大，各类染色体在受精中出错的概率越高，这个出错并不只局限在那三对染色体，所以高龄孕妇还是建议羊水穿刺的好。
05. 羊水穿刺是怎么回事？
说到羊水穿刺，很多孕妇有抵触情绪，都知道介入穿刺存在一定的流产风险。其实羊水穿刺的技术十分成熟，流产概率也是比较低的，约为1/1000左右或者更低，其中还包括一部分即使不穿刺可能也发生自发性流产的人群，所以因高危因素需行羊水穿刺的孕妇完全不必过分担心。羊水穿刺的过程是怎样的？
又有哪些孕妇需要介入性产前诊断呢？
羊水穿刺是指在超声引导之下，将一根细针穿过孕妇的腹壁，子宫壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水。由于穿刺进针速度很快，疼痛感转瞬即逝，比肘静脉抽血的感觉还要轻松，而且由于是超声下看着针进入羊膜腔，完全不用担心会扎到胎儿。同时，做羊水穿刺我们一般都会尽量选择避开胎盘的部位，因此风险会进一步降低。
我们一般建议具有高危因素，包括年龄大于等于35岁，唐氏筛查或无创DNA高风险以及有不良孕产史的孕妇做羊水穿刺。因为随着年龄的增长，胎儿染色体异常的发生率是明显上升的，所以明确胎儿染色体情况还是非常必要。
B超提示2项及以上超声软指标异常（包括心室强光点、侧脑室增宽、肾盂分离等），结合唐氏筛查的结果，高风险的孕妇也建议行羊水穿刺。若明确胎儿的某个器官结构存在发育异常，譬如唇裂、心脏异常等，无论筛查结果多么低危，一般也建议行羊水穿刺的。
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原标题：《【唐氏综合症日】“唐宝”筛查三剑客》